dl032: wie wird autismus erforscht?

Wir sprechen anhand des Themas Autismus über konkrete Formen von Studien. Aber erstmal gibt es zwei wichtige Dinge vorab: Ein kurzer Blick darauf was Autismus ist und ein paar Worte dazu, wie über Autismus gesprochen werden kann. Schließlich geht es darum, was Zwillings- und Metastudien sind und wie diese benutzt werden, um nach der Ursache für Autismus zu forschen. Die häufiger mal auftauchende Frage, ob Autismus immer häufiger vorkommt, streifen wir dabei auch. Und abschließend gibt es ein paar weitere Bemerkungen zu Themen, die im Hauptteil der Folge so keinen Platz hatten, aber auch wichtige Punkte im Kontext Autismus sind.

Intro (00:00:00)

Thema des Podcasts (00:00:18)

Willkommen zur 32. Folge beim datenleben-Podcast, dem Podcast über Data Science.
Wir sind Helena und Janine und möchten mit euch die Welt der Daten erkunden.
Daten begleiten uns fast überall und sind eine wichtige Grundlage für unsere Entscheidungen.
Wer erhebt Daten? Welche Daten werden erhoben? Wie werden sie aufbereitet?
Und noch wichtiger: Welchen Einfluss haben sie auf uns?
Diesen Fragen gehen wir anhand konkreter Themen in unserem Podcast nach.

Thema der Folge (00:00:45)

Wir werden anhand des Themas Autismus über konkrete Formen von Studien sprechen
Weil es wichtig ist aber erstmal eine grobe einordnung: Was ist Autismus?
Wir werden das Sprechen über Autismus etwas auseinander zu differenzieren
Zwillingsstudie - wie funktionieren die eigentlich?
Was es mit der Häufigkeit bei Autismus zu tun hat
Und wir sprechen über Metastudien
Abschließend ein paar weitere Bemerkungen zu Themen, die im Hauptteil der Folge so keinen Platz hatten, aber auch wichtige Punkte im Kontext Autismus sind
fazit

Warum ist das Thema wichtig? (00:01:51)

Autismus ist Teil unserer Gesellschaft und Helena hat auch ein persönliches Interesse daran
Es gibt viele Vorurteile in der Gesellschaft und es wird selten auf den Stand der Forschung geachtet
Und es werden auch die Stimmen von Betroffenen seltener in der breiten Gesellschaft gehört

Einspieler: Ganz grob erklärt – Was ist Autismus? (00:02:19)

Andere Form der Reizverarbeitung im Gehirn als die der Mehrheitsgesellschaft
Schneller mit externen Reizen überfordert ist, wie das Piepen einer Supermarktkasse
Gefühl bestimmter Stoffe auf der Haut ist sehr unangenehm
Auch das Gegenteil ist Möglich, dass man bestimmte äußere Reize kaum oder gar nicht wahrnimmt
Bei menschlicher Interaktion stehen andere Punkte im Vordergrund
Schwer oder sehr anstrengend 'normal' zu wirken; das sogenannte 'Masking'
Autismus wird auch gerne als 'wrong planet syndrome' bezeichnet, weil es einem so Vorkommt als käme man von einem anderen Planeten mit anderen sozialen Gepflogenheiten
Beispiel: Man sitzt mit seinen Kolleg*innen beim Kaffee, jemand schlägt vor dass man ja gemeinsam auf ein Konzert gehen könnte
Niemand will hin; neurotypische Menschen haben dann andere Dinge zu tun
Die Autistin agt: Ne, also auf das Konzert habe ich keine Lust
Gilt dann als unhöflich, während das Verhalten aller anderen für Autisten unehrlich wirkt
Möglichkeiten Schwierigkeiten in den Griff zu bekommen: Routinen anzugewöhnen, Spielzeuge die bestimmte Reize auslösen oder
wiederkehrende Bewegungen
Autismus ist ein Spektrum und alle Autist*innen sind unterschiedlich
Leider gibt es viele Stereotype die insbesondere durch markante Filmfiguren geprägt sind
Dabei sollte man sich klar machen: Jede Filmfigur ist unrealistisch und überzeichnet.

Wie über Autismus sprechen? (00:04:46)

Das Folgende ist Janines eigene Beobachtung und vor allem auch Meinung
Im -- medizinischen, psychologischen, neurologischen und psychiatrischen -- Fachgebrauch wird Autismus vor allem als Entwicklungsstörung aufgefasst, die einen Krankheitswert hat
Es kann als Einschränkung oder Behinderung bezeichnet werden
Oft werden diese Beschreibungen von den betreffenden Menschen sehr abwertend verstanden
Wir möchten aber ganz klar sagen: Autismus ist für uns nichts, dass geheilt werden kann und es ist keine Krankheit
Eine Diagnose und damit eine Erfassung als Entwicklungsstörung, Behinderung oder Einschränkung erfolgt vor allem dann, wenn Leidensdruck existiert
Es ist dennoch gut, dass es diagnostische Verfahren gibt, weil auch das allein schonmal eine große Hilfe für die betreffenden Menschen sein kann
Dennoch: der Leidensdruck rührt nicht von der eigenen Verfasstheit her, sondern entsteht durch die Strukturen, die um Autist*innen herum existieren
Unsere Gesellschaft ist in vielen Belangen auf eine Norm hin ausgerichtet, der aber die wenigsten zu 100% entsprechen
Das führt bei sehr vielen Menschen auf verschiedenen Ebenen und Intensitäten zu Leidensdruck
Mehr Inklusion, mehr Hilfe ohne das Label Störung oder Krankheit und generell eine offenere Gesellschaft kann viel helfen
Aber wie dann sprachlich damit umgehen? Vor allem im Alltag?
Möchten hier wiederholen, was ich auch schon in dl016: trans Menschen gesagt wurde:
Neurodiversität: Ansatz, das menschliche Gehirn als neurologisch divers zu betrachten
Der häufigste Zustand wird in der Regel als neurotypisch bezeichnet, neurologischen Konditionen, die nicht so häufig auftreten hingegen als neurodivergent; sprachlich ist das ganze Thema aber auch noch in Bewegung
Janine betont, dass Neurodivergenzen oft als Störung bezeichnet und so auch im Diagnose-Katalog erfasst sind, deswegen aber nicht eine tatsächliche Störung oder Krankheit sein müssen
Das heißt, dass verschiedene Zustände alle gleichermaßen richtig sind - nur nicht alle gleich oft sind
Wir persönlich mögen dieses Wording, diese teils auch sehr abwertende Perspektive auf Neurodivergenz nicht
Daher werden wir solche Aussagen meiden und auch eher nicht aus den Studien reproduzieren

Was sind Zwillingsstudien und wie funktionieren die? (00:09:35)

Was sagt die Forschung denn zu Autismus?
Es sind viele Ursachen im Gespräch, was hier immer wieder erwähnt wird, sind die Gene
Aber auch viele Umweltfaktoren werden immer wieder ins Spiel gebracht -- es ist ein komplexes Thema
Und das wird tatsächlich des öfteren mit sogenannten Zwillingsstudien untersucht
Das sind keine zwei gleichen Studien, sondern Studien, die Zwillinge mit Blick auf eine bestimmte Fragestellung untersuchen
Wie funktioniert eine ZWillingsstudie?
Es geht um die Frage: Wie lässt sich herausfinden ob etwas genetisch ist oder nicht?
Hypothese: Etwas kommt in Familien gehäuft vor, es könnte genetisch sein
Alternativhypothese: Es kann ja auch sein, dass im gleichen Umfeld aufwachsen auch dazu führt das etwas gehäuft in Familien auftaucht
Bestimmte formen der Erziehung weitergegeben, das Alter der Eltern, Stadt- oder Landleben, Umweltverschmutzung, ungesundes Essen, Finanzen
Allsowas sind potentielle Umweltfaktoren
Würde man das bei Mäusen untersuchen, hätte man zwei Mausepopulationen, die exakt das gleiche erleben, hätte man bei der einen ein bestimmtes Gen ausgeschaltet und könnte das Vergleichen
Bei Menschen geht das Experiment so nicht
Also braucht man Menschen die möglichst unter gleichen Bedingungen aufwachsen/geboren werden, und dann eine Gruppe die dieselben Gene hat, und eine Gruppe die nicht dieselben Gene hat
Bei Zwillingen gibt es das von Natur aus, sie sind für die Forschung ein "natürliches Experiment"
Und zwar sowohl eineiige Zwillinge weil sie die selben Gene haben, als auch zweieiige Zwillinge, weil sie in der selben umgebung aufwachsen
Beides ist wichtig, weil sonst können am Ende genetische von umweltbedingten Faktoren nicht unterschieden werden
Verschiedene Arten von genetischen Effekten:
Es gibt mendelsche Regeln, wie sich dominante und rezessive Gene auswirken
Es gibt alle Gene doppelt und das dominante gilt immer, das rezessive muss doppelt vorkommen, um zu gelten
Beispiel: Bei der Blutgruppe spielt das eine Rolle -- man kann nur eine haben
Es gibt auch eine andere Kategorie: manche Sachen werden durch eine größere Gruppe von Genen hervorgerufen
Für diese Kategorie gilt: Tritt ein Effekt durch mehrere Gene auf, ist er bei eineiigen Zwillingen immer vorhanden
Bei zweieiigen Zwillingen nur in der Hälfte der Fälle
Ist es nur ein konkretes Allel tritt es bei eineiigen Zwillingen bei der Hälfte der Fälle auf und bei zweieiigen Zwillingen nur bei einem Viertel der Fälle
Umgebungseffekte: Es gibt gemeinsame Umgebungseffekte (wachsen gleich auf, erleben das gleiche)
Und es gibt nicht-gemeinsame Umgebungseffekte (nur eine*r erlebt einen Unfall)
Es gibt also vier verschiedene Kategorien von Erkenntnissen
Komplett genetisch: eineiige Zwillinge haben es beide, zweieiige Zwillinge 0,5 (bei additiven Effekten) oder 0,25
Bei Umgebungseffekten kann alles zwischen 0 und 100% sein
Wenn bei zweieiigen Zwillingen etwas zu 100% ist, ist es ein starker Hinweis für eine nicht-genetische Ursache
Bei Ergebnisse die in der Mitte liegen, ist es sehr schwer zu unterscheiden, ob es nur genetisch oder nur umweltbedingt ist
Die Auswirkungen nicht-gemeinsamer Umgebungseffekte können nur mit eineiigen Zwillingen untersucht werden
Bei einer Zwillingsstudie sollten daher alle diese 4 Kategorien untersucht werden
Dabei spielen aber Annahmen an das Modell eine große Rolle, denn Zwillinge sind hier ein Modell
Annahme 1: Zwillinge wachsen auch wirklich unter den gleichen Bedingungen auf
Annahme 2: Und Zwillinge bilden auch die Verteilungen der allgemeinen Bevölkerung ab

Wie häufig ist Autismus eigentlich? (00:21:47)

Es wird häufiger darüber berichtet, dass Autismus immer öfter diagnostiziert wird
1975 wurde 1:5000 Kinder mit Autismus diagnostiziert, 1995 waren es 1:500 Kinder, 2009 dann 1:110
Warum ist das so? Teilweise ist das unbekannt, es gibt Faktoren, die aktuell nicht benannt werden können
Was als Ursache im Gespräch ist:
Diagnostische Kriterien sind anders/weiter gefasst als früher
Größere Aufmerksamkeit auf das Thema: Mehr Forschung, mehr Gespräche darüber in der Gesellschaft
Führt dazu, dass auch mehr autistische Menschen zur Diagnose kommen
Umweltfaktoren: Bei Eltern ab 35 soll die Wahrscheinlichkeit steigen, ein Kind mit Autismus zu zeugen
Spacial Clustering: Gehäuftes Auftreten von Autismus in bestimmten Räumen/Orten
Beispiel: Wird ein Mensch im eigenen Umfeld diagnostiziert und spricht darüber mit seinem Umfeld, kann es sein, dass dadurch noch mehr Menschen diagnostiziert werden
Lieb gemeint: Neurodivergente Menschen sind Rudeltiere, sie finden sich, ohne es zu wissen
Oder Eltern erhalten die Diagnose schließlich, weil ihr Kind diagnostiziert wurde etc.
Gesellschaftliche Veränderungen: Heute mehr sozialer Druck, vielfältige Anforderungen der Umwelt erzeugen mehr Stress/Überforderung
Racial Bias: Studie in Amerika gibt an, dass ein Anstieg der Diagnose damit zusammehängt, dass Schwarze und hispanische Kinder unterdiagnostiziert waren und erst jetzt langsam ähnlich oft mit Autismus diagnostiziert werden, wie weiße Kinder
Ähnlich: Geschlechterdifferenz bei der Diagnose, heute werden vermutlich mehr Frauen diagnostiziert

Wie funktioniert eine Metastudie? (00:29:20)

Eine Metastudie vergleicht verschiedene Studien und berechnet den Effekt über alle Studien
Hier: Zwillingsstudien zu Ursachen
Dabei werden Kriterien festgelegt nach denen Studien gesucht werden, Beispiele:
Geht es um Zwillingsstudien zu Autismus? Wurden die Zwillingspaare zufällig oder Systematisch ausgesucht?
Letzteres bedeutet potentiell einen Bias
Wurden die Daten der selben Zwillingspaare in mehreren Studien verwendet?
Wenn mehrfach verwendet, wird nur die aktuellste Studie verwendet
Suche über die üblichen wissenschaftlichen Suchmaschinen: Web of Science, PubMed, Science Direct, Google Scholar
Nicht alle gefundenen Studien werden auch aufgenommen, aber es gibt eine Tabelle warum einzelne rausflogen
Die eingegangenen Studien werden dann zusammengerechnet und das wird statistisch ausgewertet
Das Gewicht von Studien mit wenigen Zwillingspaaren ist kleiner als das Gewicht von Studien mit vielen, so werden Ausreißer ausgeglichen
Wichtig: Im Laufe der Jahrzehnte wurde die Definition von Autismus angepasst (Asperger-Autismus in den ICD-10 seit 1994 aufgenommen)
Daher wurden Studien ab 1995 mit einer breiteren Definition separat ausgewertet
Ab dem DSM-5 bzw. dem bald gültigen ICD-11 spricht man eher von Autismus-Spektrum-Störung, die noch breiter definiert ist und mehrere zuvor als unterschiedlich angesehene Diagnosen zusammenfasst
Forschung zeigte, dass die Grenzen deutlich fließender sind als man vorher dachte
Ein Ergebnis: Besonders bei der Autismus Spektrums Störung kommt ein ziemlich starker genetischer Anteil heraus
Weiteres Ergebnis: Umgebungseffekte spielen eine untergeordnete Rolle
Ergebnisse:
- 6400 Zwillinge untersucht (in Tick et al. (2015))
- Bei Eineiigen war die Meta-Analyse Korrelation 0.98, bei Zweieiigen lag sie bei 0.53
Das ist exakt das was man bei einem rein genetischen Modell bei dem viele Gene eine Rolle spielen erwarten würde (additives genetisches Modell)
Fazit der Forscher*innen: Sind der Meinung gibt keinen Umweltaspekt, aber Zahlen geben definitive Antwort noch nicht 1:1 her

Welche Gene sind besonders im Blick der Forschung? (00:35:18)

Wir haben jetzt etabliert, dass Autismus zum größten Teil genetisch ist
Wenn jetzt mehrere Gene ein Rolle spielen, welche könnten das sein?
Helena hat eine Umbrella Review (Qui et al. 2022) angeschaut, die verschiedene Metastudien zusammenfasst, die sich jeweils auf einzelne Gene konzentriert haben
Eine Variante des CNTNAP2 Gens spielt wahrscheinlich eine Rolle bei Autismus
Das Gen ist relevant für neural circuit assembly, wie sich Neuronen im Gehirn vernetzen (betrifft Reizverarbeitung)
MTHFR ist ein Gen, das eine Rolle bei der Gehirnentwicklung des Fötus spielt
Das Gen VDR ist für Vitamin-D Rezeptoren zuständig, und eine Variante die das Binden von Vitamin-D erschwert scheint auch eine Rolle bei Autismus zu spielen
NLGN4, Neuroligin ist ein Protein das bei Zellwänden im Gehirn eine Rolle spielt und wird auch mit mit Autismus in Zusammenhang gebracht
Insbesondere gibt es hier eine Unterscheidung nach X und Y Chromosomen, weshalb dieses Gen herangezogen wird, um die unterschiedliche Häufigkeit von Autismus bei verschiedenen Geschlechtern zu erklären
Das sind die Gene, die statistisch hervortreten und mit Autismus zusammenhängen könnten
Weshalb es Überlegungen gibt, Gentests zu machen (sowohl vor der Geburt, als auch bei sich selbst, weil vielleicht eindeutigeres Ergebnis als andere diagnostische Methoden)
Die Häufigkeit ist ein wichtiger Faktor der Auswertung dieser Metastudie
Für die breite Definition deutlich genetische Ursache, guckt man auf einzelne Ausprägungen von Autismus, spielen Umweltfaktoren eine größere Rolle
Janines Überlegung: Ob man davon ausgehen kann, dass dieser Rest an Umweltfaktoren nicht dann durch das soziale Umfeld bestimmt wird – wie gut wird ein Mensch unterstützt, wie offen gehen die Menschen um einen herum mit einem um, wie stark wirkt sich der Leidensdruck aus?
Menschen suchen vor allem dann eine Diagnose, wenn sie vor Problemen stehen (Umweltfaktor)

Was gibt es sonst noch zu sagen? (00:43:17)

Autismus betrifft sehr viele sehr unterschiedlilche Menschen
Es gibt Vorurteile und Klischees, die uns definitiv nicht blind machen sollten
Deswegen gibt es aber auch noch viele Themen, über die zu sprechen wäre
Was wir hier heute nicht besprochen haben, aber wichtig ist:
Autismus und Frauen:
- Unterrepräsentiert, warum? Vielleicht Erziehung, mehr trainiert auf Masking
- Masking = verbergen von den eigenen Empfindungen oder das unterdrücken von Empfindungen und Handlungen und stattdessen so agieren, wie es von ihnen erwartet wird
- Dadurch werden psychische Auffälligkeiten oder Probleme ebenfalls unterdrückt/verborgen
- Eventuell Grund, warum, wie u.a. eine studie festgestellt haben möchte, dass frauen/weiblich gelesene Menschen, die irgendwann mit Autismus diagnostiziert werden, eher dazu neigen psychiatrische Hilfe in Anspruch nehmen zu müssen
Autismus und Empathie:
- Ein häufiges Vorurteil ist, dass autistische Menschen weniger Mitgefühl oder weniger Empathie hätten
- Dazu gibt es keine direkte Untersuchung, aber es wird untersucht, dass autistische Menschen rationalere Entscheidungen treffen
- Von außen betrachtet können solche rationalen Entscheidungen tatsächlich sehr 'kalt' wirken
- Eine Studie soll sich damit auseinander setzen, in wie fern das nicht auch ein Vorteil ist
- Denn Entscheidungen aus dem Bauch heraus, sind auch oftmals Fehlentscheidungen
Studien zu Überschneidungen zwischen Autismus und ADHS
- Es ist diagnostisch manchmal schwierig zu entscheiden/unterscheiden und es gibt viele, die mit beidem Diagnostiziert werden
- Zwei Studien forschen aktuell dazu
- Eine Studie soll dabei einen neuen Erklärungsansatz liefern, was genau die Zukunft der Diagnostik von ADHS und/mit ASS betrifft und die daraus resultierenden Therapieansätze
Diagnostik in Deutschland:
- ICD-10 ist in Deutschland noch nicht komplett durch ICD-11 ersetzt, wo eine neue Basis für die Diagnostik von ASS geschaffen wird
- Sollte ursprünglich ab 2022 in Gebrauch sein, wird aber noch ein bisschen dauern
- Man kann jetzt schon danach diagnostiziert werden, aber regulär eingeführt ist es eben noch nicht
Ihr findet noch einige schöne Quellen in den Shownotes

Fazit (00:51:06)

Wir haben ein bisschen was zu Autismus im Allgemeinen gehört und vor allem zu Zwillingsstudien
Die helfen dabei verschiedene Einflussfaktoren auseinander zu dröseln, weil Zwillinge eine Art 'natürliches Experiment' darstellen
Dadurch können bestimmte Beobachtungen gemacht werden, die so in der menschenlichen Population sonst nicht möglich wären
Wir haben uns angesehen, wie Metastudien Studien finden und untersuchen und zu welchen Ergebnissen sie dabei kommen können
Ansteigende Häufigkeit von Autismus-Diagnosen muss differenziert betrachtet werden weil
Es ist ein komplexes Thema, bei dem über viele Aspekte noch nichts final entschieden ist
Generell: Es wurde in der Vergangenheit viel über Autistinnen geredet, inzwischen auch mehr mit ihnen, aber im Zweifel: glaubt der Autist\in was sie sagt und nicht dem Vorurteil

Nächste Folge: Über weihnachtliche Dinge am 24.12.2022 (00:52:54)

Wir dachten irgendwas mit Weihnachten, es gibt da bestimmt Statistiken und Daten
Vielleicht können wir noch ein bisschen Atmosphäre beisteuern

Call to Action (00:53:31)

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Outro (00:54:08)

Schlagworte zur Folge

Autismus, Autismus Spektrums Störung (ASS), Studien, Zwillingsstudien, Metastudien